Secuencian la última parte del genoma humano: el cromosoma Y

Un equipo internacional compuesto por más de 100 investigadores ha conseguido por primera vez descifrar al completo el escurridizo cromosoma Y, presente en los varones, un avance que puede abrir la investigación en campos como la infertilidad masculina o la lucha contra el cáncer. De esta manera, 'Y' (uno de los dos cromosomas sexuales, junto con el X), que se transmite de padres a hijos varones, se convierte en el vigesimocuarto y último cromosoma del ADN humano en ser secuenciado, según El Correo.

Los cromosomas son las estructuras filiformes que transportan la información genética de célula a célula. En cada una de las células las personas tienen dos cromosomas sexuales, XY en los varones y XX en las mujeres. El cromosoma Y es el encargado de desarrollar funciones reproductivas, como la producción de esperma (espermatogénesis), pero a la vez posee una estructura altamente compleja. Mientras que la secuencia completa del cromosoma X se descifró en 2020, del Y solo se había conseguido 'leer' la mitad.

Los investigadores recuerdan que la estructura del cromosoma Y ha sido difícil de descifrar porque parte del ADN está organizado en palíndromos -secuencias largas que son iguales hacia delante y hacia atrás- que abarcan hasta más de un millón de pares de bases. Además, una gran parte del cromosoma Y que faltaba en la versión anterior de la referencia Y es ADN satélite, es decir, grandes regiones altamente repetitivas de ADN no codificante de proteínas. En el cromosoma Y, dos satélites están entrelazados entre sí, lo que complica aún más el proceso de secuenciación.

Este logro ha sido posible ahora gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación y a los métodos computacionales, explica Arang Rhie, científica del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos y autora principal del estudio, publicado en la revista Nature.