Nuevas esperanzas y apoyo para pacientes con enfermedades raras

Pueblo en Línea  2021:12:14.13:48

Por Zhou Wenting

A principios de este mes, la primera terapia del mundo para tratar la atrofia muscular espinal (AME), un trastorno genético raro que afecta el control muscular, fue agregada a la Lista Nacional de Medicamentos de Reembolso en China. La actualización entrará en vigor el próximo mes.

Esta es la primera vez que un medicamento altamente costoso para tratar una condición rara aparece en la lista. Este avance permite que la mayoría de los niños que tienen AME -con una indicidencia de muerte del 95 por ciento en pacientes hasta los 18 meses de edad- podrán salvarse con una inyección a un precio mucho más asequible que antes. Los pacientes que han alcanzado la edad adulta también podrán beneficiarse de la terapia con reembolso.

Cuando se lanzó en abril de 2019, el tratamiento tenía un precio de 700.000 renminbi por dosis (109.800 dólares). Los datos oficiales demostraron que solo 50 pacientes en el país lo habían pagado antes de que la terapia se incluyera en la lista nacional. Se estima que en China hay entre 20.000 y 30.000 pacientes con AME.

Los padres cuyos hijos tienen AME afirmaron que habían esperado años por tener medicamentos asequibles, y agregaron que era increíble que sus sueños finalmente se hubieran hecho realidad.

Xing Huanping, director ejecutivo del Centro de Defensa y Apoyo Mei'er para AME, que tiene unos 2,000 pacientes registrados en todo el país, destacó que "casi todos los padres rompieron a llorar al escuchar la buena noticia. Esta enfermedad los ha puesto en crisis, pero finalmente la disponibilidad de la terapia, que una vez tuvo un precio altísimo, les ha ofrecido un rayo de esperanza en la vida.

"Las familias están agradecidas con el gobierno que no ha abandonado a esta pequeña comunidad de pacientes y con el compromiso ético de la compañía farmacéutica al decidir proporcionar el precio más bajo del mundo", añadió Xing.

Además de la inyección de AME desarrollada por Biogen, con sede en Estados Unidos, a la Lista Nacional de Medicamentos de Reembolso se han agregado otras seis terapias para tratar enfermedades raras. En la actualización se incluye el primer y único medicamento aprobado para tratar las deficiencias motoras de la esclerosis múltiple.

Feng Jiamei, fundador y director general del centro Mei'er, subrayó que “en estos últimos cinco años se han visto enormes desarrollos en las políticas nacionales, las soluciones médicas y la conciencia social sobre las enfermedades raras”.

"Con una mejor accesibilidad y asequibilidad a los medicamentos, creemos que la difícil situación de los pacientes cambiará significativamente. Se espera que sobrevivan con una mejor calidad de vida y no sean una onerosa carga económica para la familia".

Las enfermedades raras también han logrado atraer una mayor atención pública.

En 2018 se elaboró la primera lista china, que comprendía 121 enfermedades raras. También se anunciaron una serie de medidas para fomentar la investigación y el desarrollo de medicamentos llamados “huérfanos”, que no son rentables de producir sin la asistencia del gobierno.

El destino cambió

Los expertos consideran que la inyección de Biogen beneficia a pacientes con AME de todos los tipos, y en todas las etapas de la enfermedad.

Xiong Hui, subdirector de pediatría del Primer Hospital de la Universidad de Beijing señaló que "en el pasado, después del diagnóstico solo podíamos decirles a los padres que no teníamos una cura efectiva. Pero ahora, con tales terapias, podemos decir con confianza que podemos cambiar las posibilidades de supervivencia de los pacientes y su calidad de vida”.

"Además, la medicación administrada temprano siempre funcionará mejor. Aunque será difícil para aquellos que ya han desarrollado atrofia muscular, debilidad muscular severa e incluso deformidades de la articulación espinal, correr y saltar como sus compañeros de la misma edad", explicó Xiong, quien también es miembro del comité permanente de enfermedades raras de la Asociación Médica de Beijing.

Después de seis meses de medicación con la terapia de Biogen , los ensayos clínicos evidenciaron que los jóvenes experimentaron favorables y obvios cambios en su función física, función cognitiva y habilidades sociales.

Xing recuerda que "Después de someterse a un curso de inyecciones durante tres meses, una niña de 2 años con AME gateó por primera vez".

Mao Jianhua, vicepresidente del Hospital de Niños de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang, reconoce que durante mucho tiempo ha habido una grave escasez de médicos capaces de diagnosticar enfermedades raras.

El mes pasado en Shanghai, durante un evento celebrado por la compañía farmacéutica Sanofi Genzyme China, Mao recordó que "cuando existan más medicamentos disponibles para enfermedades raras, habrán más médicos interesados en aprender más sobre estas dolencias y sus tratamientos”.

"Confiarán en utilizar un modelo estandarizado de diagnóstico y tratamiento que ayudará a mejorar la capacidad general del país en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras", recalcó el galeno.

Wang Lin, secretario general de la Reunión Conjunta de Presidentes de Grupos Académicos Nacionales de Enfermedades Raras afirmó que "la inclusión de terapias de enfermedades raras en la Lista Nacional de Medicamentos de Reembolso ayudará al seguro médico a desempeñar un papel de liderazgo en la investigación y el desarrollo de medicamentos para tratar tales enfermedades. También alentará a muchas más compañías farmacéuticas a realizar I + D en nuevos medicamentos orientados a esas necesidades clínicas".

Esfuerzos regionales

Gracias a la presentación de planes médicos estatales y comerciales, en algunas regiones de China el acceso a los medicamentos ha mejorado en los últimos años.

En marzo, siete terapias para enfermedades raras, incluida la inyección de AME, se incluyeron en el programa de seguro médico de Chengdu, capital de la provincia de Sichuan, con un reembolso significativo.

Funcionarios de la Administración de Seguridad Sanitaria de Chengdu imformaron que unos 30 pacientes se han beneficiado de la nueva política, incluido Huasheng, un niño diagnosticado con AME el año pasado, cuando apenas tenía 2 años.

La madre del niño, Li Ling, asegura que "tales políticas han cambiado por completo el destino de mi hijo y de nuestra familia". Y agregó que, después de descubrir que el niño no podía ponerse de pie, llevó a su hijo a un consejo médico. Después de caerse cuando tenía 15 meses su situación comenzó a deteriorarse.

Li indicó que después de recibir cuatro dosis del medicamento, su hijo ha progresado y ahora puede caminar con estabilidad.

"Puedo ver los cambios, tanto físico como mental. Después de descubrir que puede hacer movimientos que antes no podía realizar, él se ha vuelto más extrovertido ", asegura la madre de Huasheng.

Luo Rong, director del Departamento de Neurología del Hospital del Niño y la Madre de China Occidental en Chengdu, explicó que el programa de reembolso médico de la ciudad es el resultado de la colaboración del gobierno, los proveedores de seguros comerciales y los desarrolladores de medicamentos que ofrecen concesiones.

Mientras tanto, en Guangzhou, capital de la provincia de Guangdong, en enero entró en vigencia un programa de seguro del gobierno local para pacientes con enfermedades raras. Las facturas médicas de dichos pacientes redujeron unos 178.000 yuanes anuales.

Dificultades escolares

Gracias al mecanismo regulatorio médico nacional simplificado y al sistema para fomentar la innovación en la satisfacción de las necesidades de la salud, debido a las aprobaciones aceleradas hay disponibles más de 70 terapias para 60 enfermedades raras. Sin embargo, los pacientes con enfermedades raras todavía encuentran dificultades para avanzar en su educación.

La madre de Huasheng resaltó que solo un jardín de la infancia había aceptado a regañadientes a su hijo, pero no permitía que los padres del niño lo acompañaran en el campus.

"Si no podemos estar con él, me preocuparé por su seguridad. Pero si no va al jardín de la infancia, tendrá problemas de interacción social", añade Lin..

Xing, de la comunidad de pacientes de Mei'er, piensa que la mayoría de los pacientes jóvenes de AME no van al jardín de la infancia, e incluso no asisten a la escuela primaria o secundaria. Entre las razones de esa deserción escolar está la falta de ascensores e instalaciones sin barreras, junto con las dificultades para usar los baños de los centros educativos.

"Esperamos que estos niños puedan recibir una educación igualitaria y contribuir a la sociedad después de que las medicinas le dan la oportunidad de sobrevivir", manifestó Yin Mei, de Chengdu, cuyo hijo de 6 años tiene AME.

En julio, su hijo – que inicialmente tenía pronóstico de vida hasta los cuatro años y que solía requerir tratamiento frecuente en unidades de cuidados intensivos- gracias a la nueva política de Chengdu recibió su primera terapia contra AME.

"Mi hijo es realmente inteligente. Antes de los 2 años, él podía recitar docenas de poemas chinos tradicionales y también es avanzado en matemáticas", destacó Yin.

Yang Hong contribuyó con este reportaje.