Encuentran una mutación genética que causa enfisema pulmonar grave

Actualizado a las 15/12/2014 - 10:52

Palabras clave：genética,enfisema,pulmonar,proteína,mutación

Fuente:agencias

MADRID,15/12/2014(El Pueblo en Línea)-Un grupo de científicos españoles ha descubierto una nueva mutación genética que causa el enfisema pulmonar grave, denominada QOMadrid. Esta mutación está asociada al déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT), una proteína que protege el tejido pulmonar de la inflamación por infecciones o irritantes inhalados. Este descubrimiento, realizado gracias a la investigación conjunta entre científicos clínicos y básicos, desarrollado por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa- 1 antitripsina (Redaat) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) ha sido publicado en la revista «Respiratory Research».

La nueva mutación genética detectada impide la producción de la proteína en el hígado por lo que el paciente carece de alfa-1 antitripsina en su sangre y pulmones. «Los resultados obtenidos de la investigación confirman con rotundidad que el paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador no solo de la mutación denominada QOMadrid, sino porque también es portador de la mutación QOPorto», explicó la genetista del IIER, la doctora Beatriz Martínez Delgado.